Пигментный ретинит: первые признаки, причины и лечение

⚠️ Информация в статье носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением.

Пигментный ретинит — это группа наследственных заболеваний, при которых постепенно гибнут светочувствительные клетки сетчатки, и зрение медленно, год за годом, ухудшается. Болезнь редко начинается внезапно. Чаще всё стартует незаметно: человек замечает, что стал хуже видеть в сумерках, дольше привыкает к темноте в кинозале, спотыкается о вещи в плохо освещённой комнате. Именно ухудшение сумеречного и ночного зрения — так называемая «куриная слепота» — обычно оказывается самым первым признаком.

Название болезни связано с характерными пигментными отложениями, которые офтальмолог видит на глазном дне при осмотре, — они напоминают костные тельца и появляются по мере гибели фоторецепторов. Другое, более старое название этого состояния — тапеторетинальная, или пигментная, дистрофия сетчатки. По сути речь идёт о наследственной поломке, из-за которой клетки сетчатки не могут нормально работать и постепенно погибают.

Разговор об этой болезни требует честности, и мы будем честны. На сегодня не существует лечения, которое полностью останавливало бы процесс и возвращало утраченное зрение всем пациентам. Но это не означает, что помочь нечем. Наблюдение у офтальмолога, своевременное лечение осложнений (например, катаракты и отёка центральной зоны сетчатки), поддержка слабовидящих и грамотное генетическое консультирование существенно улучшают жизнь. А наука в этой области сегодня движется быстро: для отдельных генетических форм уже появляются принципиально новые подходы.

В этой статье мы простым языком разберём, что такое пигментный ретинит, почему он возникает, как распознать его первые признаки, какие симптомы требуют обращения к врачу, как ставят диагноз и что реально можно сделать сегодня — без ложных обещаний, но и без лишнего пессимизма.

Пигментный ретинит — это наследственное дегенеративное заболевание сетчатки, при котором постепенно и необратимо гибнут её светочувствительные клетки — фоторецепторы. По Международной классификации болезней 10-го пересмотра состояние относят к рубрике МКБ-10: H35.5 — Наследственные ретинальные дистрофии.

Чтобы понять суть болезни, полезно вспомнить, как работает сетчатка. Это тонкая внутренняя оболочка глаза, выстилающая его заднюю стенку, — своего рода «плёнка», на которую проецируется изображение. В сетчатке есть два типа фоторецепторов. Палочки отвечают за зрение при слабом освещении, в сумерках и темноте, а также за боковое (периферическое) зрение. Колбочки сосредоточены в центре сетчатки, обеспечивают чёткое центральное зрение, различение мелких деталей и цветов. Свет, попадая на эти клетки, превращается в нервные сигналы, которые по зрительному нерву идут в мозг.

Что происходит при пигментном ретините. Из-за наследственной поломки нарушается работа фоторецепторов, и они начинают погибать. Важнейшая особенность болезни: в большинстве случаев первыми страдают палочки. Именно поэтому раньше всего ухудшается зрение в темноте и сумерках, а также по периферии. Колбочки в центре держатся дольше, поэтому чёткое центральное зрение долго сохраняется. По мере гибели клеток на глазном дне откладывается пигмент в виде характерных фигур, напоминающих костные тельца, — отсюда и название болезни.

Ключевые слова здесь — наследственность и постепенное прогрессирование. Болезнь заложена в генах и обычно развивается медленно, десятилетиями. Скорость и тяжесть очень разные: у одних людей серьёзные проблемы возникают уже в молодости, у других зрение остаётся достаточным до зрелого и даже пожилого возраста. Всё зависит от конкретной генетической формы.

Пигментный ретинит обычно поражает оба глаза и развивается в них более или менее симметрично. Это отличает его от многих других болезней глаз, которые часто начинаются с одного глаза.

Главная и, по сути, единственная причина пигментного ретинита — генетическая. Это наследственное заболевание: в основе лежат мутации (изменения) в генах, которые отвечают за работу и выживание фоторецепторов сетчатки. Сегодня известно уже несколько десятков генов, поломки в которых могут приводить к болезни. Это объясняет, почему пигментный ретинит так разнообразен по течению.

Наследоваться болезнь может по-разному, и тип наследования влияет и на прогноз, и на риск для родственников.

Аутосомно-доминантный тип. Достаточно «поломанного» гена от одного из родителей. Такие формы нередко протекают мягче и медленнее, зрение дольше остаётся сохранным. Болезнь при этом прослеживается в нескольких поколениях семьи.

Аутосомно-рецессивный тип. Болезнь развивается, только если ребёнок получил изменённый ген от обоих родителей. Сами родители при этом обычно здоровы — они лишь носители. В такой семье болезнь может «появиться» неожиданно, без явных случаев у предыдущих поколений.

Х-сцепленный тип. Изменённый ген расположен в Х-хромосоме. Такие формы, как правило, тяжелее и чаще встречаются у мужчин, тогда как женщины обычно выступают носительницами и могут иметь более лёгкие проявления.

Отдельно стоит сказать о синдромальных формах, когда поражение сетчатки сочетается с нарушениями в других органах. Самый известный пример — синдром Ушера, при котором пигментный ретинит сочетается со снижением слуха. Есть и другие синдромы, затрагивающие, например, обмен веществ или работу почек. Поэтому при постановке диагноза врач обращает внимание не только на глаза, но и на общее состояние, в частности на слух.

Важно понимать несколько вещей. Во-первых, пигментный ретинит не заразен и не связан с образом жизни, питанием, работой за компьютером или «перенапряжением глаз» — это не следствие внешних причин, а врождённая особенность. Во-вторых, отсутствие болезни у родителей не исключает её у ребёнка: при рецессивном наследовании оба родителя могут быть просто здоровыми носителями. В-третьих, точно определить форму и риск для потомства помогает генетическое обследование и консультация генетика — об этом мы подробнее скажем ниже.

Проявления болезни складываются постепенно и в определённой, довольно типичной последовательности. Знание этой «дорожной карты» помогает вовремя заподозрить болезнь.

Ухудшение зрения в сумерках и темноте — «куриная слепота». Это самый ранний и самый характерный признак, который часто появляется задолго до остальных, иногда ещё в детстве или юности. Человек замечает, что плохо ориентируется в темноте, долго не может привыкнуть, войдя из освещённого помещения в тёмное, спотыкается о предметы в сумерках, испытывает трудности при вождении в тёмное время суток. По-научному это называется никталопией, или гемералопией. Долгое время такие эпизоды могут списываться на усталость или недостаток витаминов, поэтому к врачу обращаются не сразу.

Сужение полей зрения — «туннельное» зрение. Постепенно, по мере гибели палочек на периферии сетчатки, начинает выпадать боковое зрение. Поле обзора медленно сужается, как будто человек смотрит на мир через трубу или узкий тоннель. Сначала это малозаметно, но со временем становится серьёзной помехой: человек не видит предметы и людей сбоку, чаще натыкается на углы и косяки, ему трудно ориентироваться в пространстве, в толпе, на лестнице. Это очень важный признак, и именно сужение полей зрения нередко приводит пациента к офтальмологу.

Снижение центрального зрения. Долгое время острота центрального зрения остаётся хорошей — человек может читать, узнавать лица, различать мелкие детали, даже когда боковое зрение уже заметно сузилось. Снижение центрального, чёткого зрения происходит, как правило, на более поздних стадиях, когда в процесс вовлекаются колбочки в центре сетчатки. Это связано с гибелью центральных фоторецепторов или с осложнениями, например с отёком центральной зоны.

Проблемы с восприятием света и цветов. Некоторые пациенты отмечают повышенную чувствительность к яркому свету (светобоязнь), трудности при переходе от света к темноте и обратно, а на более поздних стадиях — ухудшение цветового зрения.

Течение болезни. Как правило, пигментный ретинит прогрессирует медленно, на протяжении многих лет и десятилетий, и затрагивает оба глаза. Скорость очень индивидуальна и зависит от генетической формы. У части пациентов зрение снижается до значительной степени слабовидения, у других остаётся достаточным для самостоятельной жизни в течение всей жизни.

Когда срочно к врачу

Пигментный ретинит — болезнь медленная, и «скорую» при ней обычно не вызывают. Но есть ситуации, которые требуют не откладывать визит к офтальмологу — как для постановки диагноза, так и для исключения других, порой более острых болезней глаз.

Запишитесь к офтальмологу в ближайшее время, если:

• вы стали хуже видеть в сумерках и темноте, долго не можете привыкнуть к темноте, спотыкаетесь в плохо освещённых местах;
• вы замечаете, что сузилось поле зрения: чаще натыкаетесь на предметы сбоку, «не видите» людей и вещи, находящиеся не прямо перед вами;
• подобные жалобы появились у ребёнка — он неуверенно ведёт себя в темноте, боится её, натыкается на мебель в сумерках;
• в вашей семье уже были случаи пигментного ретинита или другой наследственной болезни сетчатки — стоит пройти обследование, даже если жалоб пока нет;
• ухудшение зрения сочетается со снижением слуха — это повод исключить синдромальные формы.

Обратитесь за неотложной офтальмологической помощью, если внезапно появились:

• резкое снижение или выпадение части зрения, «занавес» или «шторка» перед глазом;
• вспышки света, «искры», внезапный «дождь» из чёрных точек или паутины перед глазом;
• резкая боль в глазу, покраснение, затуманивание зрения.

Эти внезапные симптомы не характерны для самого пигментного ретинита, но могут говорить об отслойке сетчатки, остром повышении внутриглазного давления или других состояниях, требующих быстрой помощи, — и у пациентов с болезнями сетчатки риск некоторых из них выше.

Главная мысль этого раздела: прогрессирующее ухудшение ночного зрения и сужение полей — это не «возрастное» и не усталость, а симптомы, которые обязательно нужно объяснить на приёме у офтальмолога.

Симптомы пигментного ретинита — ухудшение зрения в темноте, сужение полей, снижение остроты зрения — встречаются и при других болезнях глаз. Разграничение принципиально, потому что тактика ведения совершенно разная. Ниже — упрощённое сравнение; окончательный диагноз ставит только офтальмолог после обследования.

Важно понимать: эти состояния могут и сочетаться. Например, при пигментном ретините часто раньше срока развивается катаракта, а у пожилого человека одновременно могут быть и возрастные изменения сетчатки. Разобраться в этом «наслоении» и определить, что именно снижает зрение, может только врач после полного обследования.

Обследование при подозрении на пигментный ретинит проводит врач-офтальмолог, при необходимости — с участием врача-генетика. Задача диагностики двойная: подтвердить сам диагноз и оценить, какая именно форма болезни у пациента, чтобы дать прогноз и правильно консультировать семью.

Осмотр глазного дна (офтальмоскопия). Базовый и очень важный метод. Врач через расширенный зрачок осматривает сетчатку и видит характерные изменения: те самые пигментные отложения в виде костных телец на периферии, сужение сосудов сетчатки, изменения диска зрительного нерва. Эти признаки часто позволяют заподозрить диагноз уже при осмотре.

Исследование полей зрения (периметрия). Показывает, насколько сузилось поле зрения и как оно меняется со временем. Это один из ключевых методов и для постановки диагноза, и для наблюдения за динамикой болезни.

Электроретинография (ЭРГ). Метод, оценивающий электрическую активность фоторецепторов в ответ на свет — по сути, насколько «живы» и работоспособны палочки и колбочки. При пигментном ретините реакция снижена или отсутствует, причём изменения могут выявляться раньше, чем заметное снижение зрения. ЭРГ считается одним из наиболее показательных исследований при этой болезни.

Оптическая когерентная томография (ОКТ). Позволяет послойно «просканировать» сетчатку, оценить состояние фоторецепторов и центральной зоны, а также выявить осложнения, например отёк макулы. Метод безболезненный и очень информативный.

Определение остроты зрения и другие стандартные исследования. Врач проверяет остроту зрения, при необходимости — цветовое зрение, темновую адаптацию (как глаз привыкает к темноте), состояние переднего отдела глаза и хрусталика (чтобы не пропустить катаракту).

Генетическое обследование. Анализ ДНК помогает установить, в каком гене произошла поломка, и определить тип наследования. Это важно по нескольким причинам: уточняет диагноз и прогноз, помогает консультировать родственников, а в отдельных случаях — определяет, подходит ли пациенту одно из новых, генно-направленных методов лечения. Генетическое консультирование особенно ценно для семей, планирующих детей.

Оценка общего состояния. Поскольку пигментный ретинит бывает частью синдромов, врач может направить на проверку слуха и, при необходимости, к другим специалистам, чтобы не пропустить, например, синдром Ушера.

Такое обследование может показаться подробным, но именно оно позволяет поставить точный диагноз, отличить болезнь от похожих состояний и грамотно спланировать наблюдение.

Начнём с честного и важного: на сегодня не существует лечения, которое полностью останавливало бы пигментный ретинит и возвращало утраченное зрение всем пациентам. Болезнь связана с необратимой гибелью фоторецепторов, и «починить» уже погибшие клетки пока нельзя. Любые обещания «полностью вылечить» пигментный ретинит какими-либо каплями, таблетками, «чисткой сосудов» или народными средствами — не соответствуют действительности, и на такие предложения важно смотреть критически.

При этом «лечить нечем» — тоже неправда. У современной офтальмологии есть несколько направлений реальной помощи.

Регулярное наблюдение у офтальмолога. Это основа ведения. Периодические осмотры позволяют следить за динамикой болезни, вовремя замечать и лечить осложнения, корректировать помощь. График наблюдения врач определяет индивидуально.

Лечение осложнений. Многое из того, что дополнительно снижает зрение при пигментном ретините, поддаётся коррекции. Катаракта, которая при этой болезни нередко развивается раньше обычного, лечится хирургически — операция может заметно улучшить зрение. Отёк центральной зоны сетчатки (макулярный отёк) лечат по назначению врача; для этого существуют определённые группы препаратов, которые подбирает специалист. Своевременная коррекция осложнений — реальный способ сохранить полезное зрение.

Поддержка и реабилитация слабовидящих. Это огромное и часто недооценённое направление. Специальные средства и приёмы помогают человеку максимально использовать оставшееся зрение и оставаться самостоятельным: увеличивающие устройства и лупы, правильно подобранное освещение, светозащитные очки при светобоязни, электронные помощники, обучение навыкам ориентирования. Помощь специалистов по реабилитации, а при выраженном снижении зрения — и психологическая поддержка существенно улучшают качество жизни.

Питание и добавки — только под контролем врача. В отношении некоторых витаминов и веществ (в частности, витамина A и ряда других) изучалось влияние на течение болезни, и данные неоднозначны. Важно: самостоятельно принимать высокие дозы витамина A или любые добавки нельзя — у них есть противопоказания и риск побочных эффектов, а для некоторых генетических форм болезни они могут быть даже вредны. Любые добавки уместны только по назначению и под наблюдением врача, с учётом конкретной формы болезни. Здоровое, сбалансированное питание полезно всем, но не заменяет наблюдения.

Новые направления лечения. Наука в этой области развивается активно, и здесь есть повод для сдержанного оптимизма. Для отдельных генетических форм уже применяется генная терапия — подход, направленный на конкретную мутацию; он подходит не всем и требует точного генетического диагноза. Разрабатываются и внедряются протезы сетчатки («бионический глаз») для пациентов с очень глубокой потерей зрения, изучаются клеточные и другие технологии. Важно понимать: эти методы применимы в строго определённых ситуациях, доступны не везде и не являются универсальным решением. О том, подходит ли что-то из нового именно вам, можно узнать только у офтальмолога, специализирующегося на болезнях сетчатки, после генетического обследования.

Подчеркнём главное: конкретные препараты, их дозы и любые схемы лечения определяет только врач. Самолечение при пигментном ретините бесполезно, а иногда и опасно.

Помимо самой дегенерации сетчатки, при пигментном ретините могут присоединяться состояния, которые дополнительно снижают зрение. Хорошая новость в том, что многие из них поддаются лечению, — поэтому так важно регулярно наблюдаться.

Катаракта. У пациентов с пигментным ретинитом помутнение хрусталика нередко развивается раньше, чем в среднем. Оно проявляется затуманиванием, ухудшением чёткости, «засветами». Катаракта успешно лечится хирургически, и операция может вернуть часть утраченной чёткости.

Макулярный отёк. Скопление жидкости в центральной зоне сетчатки снижает центральное зрение — то самое, которое долго остаётся сохранным. Это осложнение поддаётся лечению по назначению врача, поэтому его важно вовремя выявить с помощью ОКТ.

Значительное снижение зрения и слабовидение. По мере прогрессирования у части пациентов зрение снижается до степени, существенно ограничивающей повседневную жизнь. Здесь на первый план выходит реабилитация и поддержка слабовидящих.

Трудности в быту и психологические сложности. Сужение полей зрения и ночная слепота повышают риск падений, травм, затрудняют вождение и ориентирование. Осознание хронической, прогрессирующей болезни — серьёзная эмоциональная нагрузка, поэтому психологическая поддержка и общение с людьми, столкнувшимися с тем же, действительно помогают.

Важно подчеркнуть: перечисленные осложнения — не обязательный сценарий. При регулярном наблюдении многие из них удаётся вовремя выявить и скорректировать, сохранив полезное зрение и самостоятельность.

Предотвратить сам пигментный ретинит нельзя — это наследственная болезнь. Но грамотный образ жизни и правильное поведение помогают дольше сохранить полезное зрение, избежать осложнений и жить активно.

Что важно делать:

• Регулярно наблюдаться у офтальмолога. Плановые осмотры позволяют следить за динамикой и вовремя лечить осложнения — катаракту, макулярный отёк. Это самое важное.
• Пройти генетическое консультирование, особенно если вы планируете детей или в семье есть случаи болезни. Генетик поможет понять тип наследования и риски.
• Защищать глаза от яркого света. Качественные солнцезащитные очки с защитой от ультрафиолета уменьшают дискомфорт при светобоязни; свет полезно подбирать комфортный, без резких перепадов.
• Использовать средства для слабовидящих — лупы, увеличители, хорошее освещение при чтении, вспомогательные устройства. Они помогают максимально использовать оставшееся зрение.
• Заботиться о безопасности в быту. При суженных полях зрения и ночной слепоте важно хорошо освещать жильё, убирать препятствия с проходов, быть осторожным на лестницах и в незнакомых местах.
• Обсудить с врачом вопрос вождения. При сужении полей и ночной слепоте вождение, особенно в тёмное время, может быть опасным; здесь нужна честная оценка вместе со специалистом.
• Вести здоровый образ жизни: не курить, полноценно и разнообразно питаться, беречь общее здоровье — это поддерживает сетчатку и сосуды.
• Искать поддержку. Пациентские сообщества и психологическая помощь облегчают принятие диагноза и дают практические советы.

Чего делать нельзя:

• самостоятельно принимать высокие дозы витамина A и любые «глазные» добавки — без назначения врача это может навредить, особенно при некоторых формах болезни;
• верить обещаниям «полностью вылечить» пигментный ретинит каплями, БАДами, «чисткой сосудов», приборами из рекламы — и тратить на это время и деньги вместо реального наблюдения;
• откладывать визит к офтальмологу, списывая ухудшение ночного зрения и сужение полей на усталость или возраст;
• пренебрегать защитой глаз от яркого солнца при светобоязни;
• садиться за руль в темноте, если врач считает это небезопасным, — риск для себя и окружающих слишком высок.

Такой подход требует дисциплины и принятия, но именно он помогает жить полноценно, несмотря на диагноз.

Прогноз при пигментном ретините очень разный и зависит прежде всего от генетической формы болезни, типа наследования, возраста, в котором появились первые симптомы, и от того, насколько регулярно человек наблюдается и лечит осложнения.

Важно понимать честно: пигментный ретинит — хроническая, медленно прогрессирующая болезнь, и полностью остановить её или вернуть погибшие клетки сегодня нельзя. В большинстве случаев зрение снижается постепенно, на протяжении многих лет и десятилетий. У части пациентов со временем развивается выраженное слабовидение; при этом полная слепота наступает далеко не всегда, а центральное зрение у многих людей сохраняется достаточно долго.

Хорошая новость в том, что многое можно сделать, чтобы дольше сохранить полезное зрение и качество жизни. Регулярное наблюдение, своевременное лечение катаракты и макулярного отёка, реабилитация слабовидящих, защита глаз и безопасный быт реально помогают. У людей с более мягкими формами достаточное зрение может сохраняться в течение всей жизни. А развитие генной терапии и других новых подходов даёт обоснованную надежду, что в будущем возможностей станет больше.

Главный вывод: пигментный ретинит — это не мгновенная катастрофа и не «приговор к полной слепоте». Это состояние, с которым можно и нужно жить активно, опираясь на наблюдение врача, реабилитацию и поддержку. И чем раньше поставлен диагноз, тем больше возможностей вовремя вмешаться и подготовиться.